尿道畸形可分为尿道上裂和尿道下裂。是由于尿道海绵体及前段尿道有不同程度的缺陷所造成，主要表现为：尿道外口位于阴囊或阴茎的任何部位(除远端龟头中央)，甚至会由于尿道表皮发育不全出现阴茎向下弯曲。

正常的阴茎有两条阴茎海绵体和一条尿道海绵体。两条阴茎海绵体位于阴茎的背侧，左右各一，并行排列。尿道海绵体位于两条阴茎海绵体的腹侧，正常的尿道贯穿尿道海绵体内，尿道外口位于阴茎远端的龟头中央。

胎儿的外生殖器和尿道，在妊娠的第8周开始形成，在第15周一定程度形成。由于胎儿的雄激素能促进外生殖器和尿道的形成，所以，在妊娠第8周到15周，当雄激素缺乏或作用不足时，会影响外生殖器和尿道的正常发育，导致不同类型的尿道畸形。

根据尿道外口位置不同，尿道畸形可分为以下几种类型：

①阴茎头型：是常见的。尿道外口位于包皮系带部(即在阴茎头腹侧中线上、连接包皮与尿道外口下端之间的皮肤)，畸形程度表现一般较轻;

②冠状沟型： 尿道外口位于冠状沟腹侧，即位于阴茎头后面凹陷的腹侧;

③阴茎体型：尿道外口可位于阴茎体腹侧任何部位，阴茎向腹侧有不同程度的弯曲畸形;